Astmalle altistavat geenivariantit suomalaisväestössä

Olli Lindfors; Sanna Toppila-Salmi; Marianna Niemi; Hannu Kankaanranta; Iida Vähätalo; Tuuli Thomander; Tarja Laitinen; Paula Kauppi

Astmalle altistavat geenivariantit suomalaisväestössä

Olli Lindfors
, Sanna Toppila-Salmi
, Marianna Niemi
, Hannu Kankaanranta
, Iida Vähätalo
, Tuuli Thomander
, Tarja Laitinen
, Paula Kauppi

Research output: Contribution to journal › Article › Scientific › peer-review

6 Downloads (Pure)

Abstract

TAUSTA : Astma on monitekijäinen ja tulehduksellinen keuhkoputkien sairaus, jolle on ominaista hengitysteiden palautuva ahtautuminen. TAVOITE : Tässä tutkimuksessa selvitettiin astmalle altistavien geenivarianttien esiintyvyyttä suomalaisissa FinnGen- ja FinRegistry-aineistoissa. MENETELMÄ : Genotyypitys tehtiin käyttämällä biopankkien näytteitä ja fenotyypitys perustui FinRegistryn tietoihin astmadiagnoosista. Yhden emäksen vaihtelujen kartoitus tehtiin käyttämällä 655 973 geenivariantin sirua, tilastollisen merkitsevyyden rajana pidettiin p-arvoa < 10−8. Fenotyypityksen astmakohorttilaisia oli 61 051, verrokkien lukumäärä oli 409 070. TULOKSET : Astmaan merkitsevästi liittyviä yhden emäksen polymorfismeja (SNP) löytyi 102. Näistä suomalaiseen aineistoon selvästi rikastuneita oli kuusi (IL4R-, UBAP2L-, INO80-, AC020661.1-, HPSE2- ja ZBTB1-geeneissä) sekä yksi, johon ei liittynyt aiemmin tunnettua geeniä (rs573930512). PÄÄTELMÄT : Astmaan liittyvien geenien osalta kahteen on jo olemassa spesifinen lääkehoito (IL-4R-vasta-aine ja TSLP-vasta-aine). Näiden tulosten perusteella on mahdollista tutkia edelleen spesifisiä astman diagnoosiin, ennusteeseen tai hoitoon mahdollisesti liittyviä geenejä ja niiden merkitystä.

Original language	Finnish
Pages (from-to)	1520-1527
Number of pages	8
Journal	Duodecim
Volume	141
Issue number	18
Publication status	Published - 2025
Publication type	A1 Journal article-refereed

Publication forum classification

Publication forum level 1

Access to Document

Astmalle altistavat geenivariantit suomalaisväestössäFinal published version, 1.44 MB

Cite this

@article{51d17c432eec41af934169d7edab1588,

title = "Astmalle altistavat geenivariantit suomalaisv{\"a}est{\"o}ss{\"a}",

abstract = "TAUSTA : Astma on monitekij{\"a}inen ja tulehduksellinen keuhkoputkien sairaus, jolle on ominaista hengitysteiden palautuva ahtautuminen. TAVOITE : T{\"a}ss{\"a} tutkimuksessa selvitettiin astmalle altistavien geenivarianttien esiintyvyytt{\"a} suomalaisissa FinnGen- ja FinRegistry-aineistoissa. MENETELM{\"A} : Genotyypitys tehtiin k{\"a}ytt{\"a}m{\"a}ll{\"a} biopankkien n{\"a}ytteit{\"a} ja fenotyypitys perustui FinRegistryn tietoihin astmadiagnoosista. Yhden em{\"a}ksen vaihtelujen kartoitus tehtiin k{\"a}ytt{\"a}m{\"a}ll{\"a} 655 973 geenivariantin sirua, tilastollisen merkitsevyyden rajana pidettiin p-arvoa < 10−8. Fenotyypityksen astmakohorttilaisia oli 61 051, verrokkien lukum{\"a}{\"a}r{\"a} oli 409 070. TULOKSET : Astmaan merkitsev{\"a}sti liittyvi{\"a} yhden em{\"a}ksen polymorfismeja (SNP) l{\"o}ytyi 102. N{\"a}ist{\"a} suomalaiseen aineistoon selv{\"a}sti rikastuneita oli kuusi (IL4R-, UBAP2L-, INO80-, AC020661.1-, HPSE2- ja ZBTB1-geeneiss{\"a}) sek{\"a} yksi, johon ei liittynyt aiemmin tunnettua geeni{\"a} (rs573930512). P{\"A}{\"A}TELM{\"A}T : Astmaan liittyvien geenien osalta kahteen on jo olemassa spesifinen l{\"a}{\"a}kehoito (IL-4R-vasta-aine ja TSLP-vasta-aine). N{\"a}iden tulosten perusteella on mahdollista tutkia edelleen spesifisi{\"a} astman diagnoosiin, ennusteeseen tai hoitoon mahdollisesti liittyvi{\"a} geenej{\"a} ja niiden merkityst{\"a}.",

author = "Olli Lindfors and Sanna Toppila-Salmi and Marianna Niemi and Hannu Kankaanranta and Iida V{\"a}h{\"a}talo and Tuuli Thomander and Tarja Laitinen and Paula Kauppi",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2025",

language = "Suomi",

volume = "141",

pages = "1520--1527",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Suomalainen L{\"a}{\"a}k{\"a}riseura Duodecim",

number = "18",

}

TY - JOUR

T1 - Astmalle altistavat geenivariantit suomalaisväestössä

AU - Lindfors, Olli

AU - Toppila-Salmi, Sanna

AU - Niemi, Marianna

AU - Kankaanranta, Hannu

AU - Vähätalo, Iida

AU - Thomander, Tuuli

AU - Laitinen, Tarja

AU - Kauppi, Paula

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2025

Y1 - 2025

N2 - TAUSTA : Astma on monitekijäinen ja tulehduksellinen keuhkoputkien sairaus, jolle on ominaista hengitysteiden palautuva ahtautuminen. TAVOITE : Tässä tutkimuksessa selvitettiin astmalle altistavien geenivarianttien esiintyvyyttä suomalaisissa FinnGen- ja FinRegistry-aineistoissa. MENETELMÄ : Genotyypitys tehtiin käyttämällä biopankkien näytteitä ja fenotyypitys perustui FinRegistryn tietoihin astmadiagnoosista. Yhden emäksen vaihtelujen kartoitus tehtiin käyttämällä 655 973 geenivariantin sirua, tilastollisen merkitsevyyden rajana pidettiin p-arvoa < 10−8. Fenotyypityksen astmakohorttilaisia oli 61 051, verrokkien lukumäärä oli 409 070. TULOKSET : Astmaan merkitsevästi liittyviä yhden emäksen polymorfismeja (SNP) löytyi 102. Näistä suomalaiseen aineistoon selvästi rikastuneita oli kuusi (IL4R-, UBAP2L-, INO80-, AC020661.1-, HPSE2- ja ZBTB1-geeneissä) sekä yksi, johon ei liittynyt aiemmin tunnettua geeniä (rs573930512). PÄÄTELMÄT : Astmaan liittyvien geenien osalta kahteen on jo olemassa spesifinen lääkehoito (IL-4R-vasta-aine ja TSLP-vasta-aine). Näiden tulosten perusteella on mahdollista tutkia edelleen spesifisiä astman diagnoosiin, ennusteeseen tai hoitoon mahdollisesti liittyviä geenejä ja niiden merkitystä.

AB - TAUSTA : Astma on monitekijäinen ja tulehduksellinen keuhkoputkien sairaus, jolle on ominaista hengitysteiden palautuva ahtautuminen. TAVOITE : Tässä tutkimuksessa selvitettiin astmalle altistavien geenivarianttien esiintyvyyttä suomalaisissa FinnGen- ja FinRegistry-aineistoissa. MENETELMÄ : Genotyypitys tehtiin käyttämällä biopankkien näytteitä ja fenotyypitys perustui FinRegistryn tietoihin astmadiagnoosista. Yhden emäksen vaihtelujen kartoitus tehtiin käyttämällä 655 973 geenivariantin sirua, tilastollisen merkitsevyyden rajana pidettiin p-arvoa < 10−8. Fenotyypityksen astmakohorttilaisia oli 61 051, verrokkien lukumäärä oli 409 070. TULOKSET : Astmaan merkitsevästi liittyviä yhden emäksen polymorfismeja (SNP) löytyi 102. Näistä suomalaiseen aineistoon selvästi rikastuneita oli kuusi (IL4R-, UBAP2L-, INO80-, AC020661.1-, HPSE2- ja ZBTB1-geeneissä) sekä yksi, johon ei liittynyt aiemmin tunnettua geeniä (rs573930512). PÄÄTELMÄT : Astmaan liittyvien geenien osalta kahteen on jo olemassa spesifinen lääkehoito (IL-4R-vasta-aine ja TSLP-vasta-aine). Näiden tulosten perusteella on mahdollista tutkia edelleen spesifisiä astman diagnoosiin, ennusteeseen tai hoitoon mahdollisesti liittyviä geenejä ja niiden merkitystä.

M3 - Artikkeli

SN - 0012-7183

VL - 141

SP - 1520

EP - 1527

JO - Duodecim

JF - Duodecim

IS - 18

ER -