CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja

Manu Jokela; Mika H. Martikainen; Tiina Lund-Aho; Johanna Palmio; Laura Airas; Aki Hietaharju; Valtteri Kaasinen

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja

Manu Jokela
, Mika H. Martikainen
, Tiina Lund-Aho
, Johanna Palmio
, Laura Airas
, Aki Hietaharju
, Valtteri Kaasinen

Department of Clinical Chemistry

Research output: Contribution to journal › Article › Professional

585 Downloads (Pure)

Abstract

Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.

Original language	Finnish
Pages (from-to)	187-190
Number of pages	4
Journal	Duodecim
Volume	138
Issue number	2
Publication status	Published - 2022
Publication type	D1 Article in a trade journal

Keywords

Spinocerebellar Ataxias
+complications
+genetics
+diagnosis
+therapy
Bilateral Vestibulopathy
Cough
+etiology
Chronic Disease

Access to Document

duo16658
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Final published version, 189 KBLicence: Unspecified

https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2022/2/duo16658
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202207116029Licence: Unspecified

Cite this

@article{56a3cde46a29439ba4270984af2f246d,

title = "CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen ysk{\"a}n mahdollinen aiheuttaja",

abstract = "Tasapaino- ja k{\"a}velyvaikeudet ovat yksi yleisimmist{\"a} neurologin vastaanotolle hakeutumisen syist{\"a}. N{\"a}iden oireiden taustalta voi l{\"o}yty{\"a} esimerkiksi pikkuaivojen, {\"a}{\"a}reishermoston tai sis{\"a}korvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintah{\"a}iri{\"o}t{\"a} on samanaikaisesti useammassa kolmesta edell{\"a} mainitusta j{\"a}rjestelm{\"a}st{\"a}, voi kyseess{\"a} olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista ysk{\"a}{\"a} ja kolmasosalla se on taudin ensimm{\"a}inen oire. Geenivirhe l{\"o}ydettiin vuonna 2019, ja sen j{\"a}lkeen CANVAS on osoittautunut merkitt{\"a}v{\"a}ksi perinn{\"o}llisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa v{\"a}est{\"o}ss{\"a}. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtym{\"a}n kliinisen tunnistamisen haasteita.",

keywords = "Spinocerebellar Ataxias, +complications, +genetics, +diagnosis, +therapy, Bilateral Vestibulopathy, Cough, +etiology, Chronic Disease",

author = "Manu Jokela and Martikainen, \{Mika H.\} and Tiina Lund-Aho and Johanna Palmio and Laura Airas and Aki Hietaharju and Valtteri Kaasinen",

note = "Temporary text",

year = "2022",

language = "Suomi",

volume = "138",

pages = "187--190",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Suomalainen L{\"a}{\"a}k{\"a}riseura Duodecim",

number = "2",

}

TY - JOUR

T1 - CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja

AU - Jokela, Manu

AU - Martikainen, Mika H.

AU - Lund-Aho, Tiina

AU - Palmio, Johanna

AU - Airas, Laura

AU - Hietaharju, Aki

AU - Kaasinen, Valtteri

N1 - Temporary text

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.

AB - Tasapaino- ja kävelyvaikeudet ovat yksi yleisimmistä neurologin vastaanotolle hakeutumisen syistä. Näiden oireiden taustalta voi löytyä esimerkiksi pikkuaivojen, ääreishermoston tai sisäkorvan tasapainoelimen vikaa. Kun toimintahäiriötä on samanaikaisesti useammassa kolmesta edellä mainitusta järjestelmästä, voi kyseessä olla CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Noin kahdelle kolmasosalle CANVAS-potilaista kehittyy kroonista yskää ja kolmasosalla se on taudin ensimmäinen oire. Geenivirhe löydettiin vuonna 2019, ja sen jälkeen CANVAS on osoittautunut merkittäväksi perinnöllisen ataksian aiheuttajaksi eurooppalaisessa väestössä. Kuvaamme potilastapauksen, joka havainnollistaa CANVAS-oireyhtymän kliinisen tunnistamisen haasteita.

KW - Spinocerebellar Ataxias

KW - +complications

KW - +genetics

KW - +diagnosis

KW - +therapy

KW - Bilateral Vestibulopathy

KW - Cough

KW - +etiology

KW - Chronic Disease

M3 - Artikkeli

SN - 0012-7183

VL - 138

SP - 187

EP - 190

JO - Duodecim

JF - Duodecim

IS - 2

ER -