Abstract
Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.
| Original language | English |
|---|---|
| Pages (from-to) | 1501-1508 |
| Number of pages | 8 |
| Journal | Duodecim |
| Volume | 137 |
| Issue number | 15 |
| Publication status | Published - 2021 |
| Externally published | Yes |
| Publication type | A1 Journal article-refereed |
Keywords
- Molecular Chaperones
- +genetics
- Neuromuscular Diseases
- Muscular Diseases
- Chaperonins
- Nerve Tissue Proteins
- Heat-Shock Proteins
- Heat-Shock Proteins, Small
- HSP40 Heat-Shock Proteins
- HSP70 Heat-Shock Proteins
- Adaptor Proteins, Signal Transducing
- Apoptosis Regulatory Proteins
Fingerprint
Dive into the research topics of 'Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver