Abstract
Kansallisia hankkeita genomitiedon tuomiseksi syöpädiagnostiikkaan on käynnissä useassa Euroopan maassa. Sekvensointiteknologian avulla voidaan samanaikaisesti tunnistaa yhden emäsparin mutaatioita, laajempia DNA:n lisäyksiä tai poistumia, translokaatioita sekä monimutkaisia kromosomitason muutoksia. Vain osa näistä muutoksista kartoitetaan nykyisillä diagnostisilla testeillä. RNA- tai epigeneettisillä profiileilla on osoitettu olevan diagnostista lisäarvoa. Tieto geenivirheistä yhdistettynä niiden luennan aktiivisuuteen mahdollistaa viallisten prosessien tunnistamisen. Merkittävä haaste on tuoda nämä tulokset hoitoa suunnittelevan asiantuntijatiimin käyttöön hoidon eri vaiheissa. Tarkastelemme lasten akuutin leukemian näkökulmasta syövän kartoitusta omiikan menetelmin sekä tämän siirtymistä kliiniseen käyttöön kansallisten ja kansainvälisten hankkeiden myötä.
| Original language | Finnish |
|---|---|
| Pages (from-to) | 255-261 |
| Number of pages | 7 |
| Journal | Duodecim |
| Volume | 137 |
| Issue number | 3 |
| Publication status | Published - 2021 |
| Publication type | A2 Review article in a scientific journal |
Keywords
- Leukemia
- +diagnosis
- +genetics
- +therapy
- Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
- +classification
- DNA Damage
- Transcriptome
- Genomics
- Child
Publication forum classification
- Publication forum level 1