A rare case of deafness and renal abnormalities in HDR syndrome caused by a de novo mutation in the GATA3 gene

F.T.A. Martins, B.D. Ramos, E.L. Sartorato, Arrojo Martins Fábio

    Tutkimustuotos: ArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

    4 Sitaatiot (Scopus)
    AlkuperäiskieliEnglanti
    Sivut794-798
    JulkaisuGENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY
    Vuosikerta41
    Numero4
    DOI - pysyväislinkit
    TilaJulkaistu - 2018
    OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

    Tutkimusalat

    • Deafness
    • HDR syndrome
    • Hypoparathyroidism
    • Renal abnormalities
    • Whole exome sequencing

    Julkaisufoorumi-taso

    • Jufo-taso 1

    Siteeraa tätä