An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy

M. Jokela; G. Tasca; A. Vihola; E. Mercuri; P.-H. Jonson; S. Lehtinen; S. Välipakka; M. Pane; M. Donati; M. Johari; M. Savarese; S. Huovinen; P. Isohanni; J. Palmio; P. Hartikainen; B. Udd

doi:10.1212/wnl.0000000000007246

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy

M. Jokela
, G. Tasca
, A. Vihola
, E. Mercuri
, P.-H. Jonson
, S. Lehtinen
, S. Välipakka
, M. Pane
, M. Donati
, M. Johari
, M. Savarese
, S. Huovinen
, P. Isohanni
, J. Palmio
, P. Hartikainen
, B. Udd

Patologian yksikkö

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

18 Sitaatiot (Scopus)

Alkuperäiskieli	Englanti
Sivut	e1600-e1609
Julkaisu	Neurology
Vuosikerta	92
Numero	14
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000007246
Tila	Julkaistu - 2019
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisufoorumi-taso

Jufo-taso 3

Pääsy asiakirjaan

10.1212/wnl.0000000000007246

Siteeraa tätä

Jokela, M., Tasca, G., Vihola, A., Mercuri, E., Jonson, P.-H., Lehtinen, S., Välipakka, S., Pane, M., Donati, M., Johari, M., Savarese, M., Huovinen, S., Isohanni, P., Palmio, J., Hartikainen, P., & Udd, B. (2019). An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy. Neurology, 92(14), e1600-e1609. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000007246

@article{e9261ec16c9b43b7b231d1396a4a684f,

title = "An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy",

author = "M. Jokela and G. Tasca and A. Vihola and E. Mercuri and P.-H. Jonson and S. Lehtinen and S. V{\"a}lipakka and M. Pane and M. Donati and M. Johari and M. Savarese and S. Huovinen and P. Isohanni and J. Palmio and P. Hartikainen and B. Udd",

year = "2019",

doi = "10.1212/wnl.0000000000007246",

language = "English",

volume = "92",

pages = "e1600--e1609",

journal = "Neurology",

issn = "0028-3878",

publisher = "Lippincott Williams and Wilkins",

number = "14",

}

Jokela, M, Tasca, G, Vihola, A, Mercuri, E, Jonson, P-H, Lehtinen, S, Välipakka, S, Pane, M, Donati, M, Johari, M, Savarese, M, Huovinen, S, Isohanni, P, Palmio, J, Hartikainen, P & Udd, B 2019, 'An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy', Neurology, Vuosikerta 92, Nro 14, Sivut e1600-e1609. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000007246

TY - JOUR

T1 - An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy

AU - Jokela, M.

AU - Tasca, G.

AU - Vihola, A.

AU - Mercuri, E.

AU - Jonson, P.-H.

AU - Lehtinen, S.

AU - Välipakka, S.

AU - Pane, M.

AU - Donati, M.

AU - Johari, M.

AU - Savarese, M.

AU - Huovinen, S.

AU - Isohanni, P.

AU - Palmio, J.

AU - Hartikainen, P.

AU - Udd, B.

PY - 2019

Y1 - 2019

U2 - 10.1212/wnl.0000000000007246

DO - 10.1212/wnl.0000000000007246

M3 - Article

SN - 0028-3878

VL - 92

SP - e1600-e1609

JO - Neurology

JF - Neurology

IS - 14

ER -