CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder

Saskia B Wortmann, Richard J Rodenburg, Tim M Strom, Thomas Meitinger, Estela M Rubio-Gozalbo, Elzbieta Chrusciel, Felix Distelmaier, Christelle Golzio, Joop H Jansen, Clara van Karnebeek, Yolanda Lillquist, Szymon Zietkiewicz, Thomas Lucke, Katrin Ounap, Riina Zordania, Joy Yaplito-Lee, Hans van Bokhoven, Johannes N Spelbrink, Frederic M Vaz, Mia Pras-RavesRafal Ploski, Ewa Pronicka, Maria Kousi, Christine Klein, M Willemsen, A P M de Brouwer, H Prokisch, N Katsanis, R A Wevers, Radek Szklarczyk, Tobias B Haack, Soren W Gersting, Ania C Muntau, Aleksandar Rakovic, G Herma Renkema

    Tutkimustuotos: ArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

    105 Sitaatiot (Scopus)
    AlkuperäiskieliEnglanti
    Sivut245-257
    JulkaisuAm J Hum Genet.
    Vuosikerta96
    Numero2
    DOI - pysyväislinkit
    TilaJulkaistu - 2015
    OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

    Julkaisufoorumi-taso

    • Jufo-taso 3

    Siteeraa tätä