Distal myopathy

Marco Savarese, Manu Jokela, Bjarne Udd

Tutkimustuotos: LukuScientificvertaisarvioitu

Abstrakti

Distal myopathies are a group of genetic, primary muscle diseases. Patients develop progressive weakness and atrophy of the muscles of forearm, hands, lower leg, or feet. Currently, over 20 different forms, presenting a variable age of onset, clinical presentation, disease progression, muscle involvement, and histological findings, are known. Some of them are dominant and some recessive. Different variants in the same gene are often associated with either dominant or recessive forms, although there is a lack of a comprehensive understanding of the genotype–phenotype correlations. This chapter provides a description of the clinicopathologic and genetic aspects of distal myopathies emphasizing known etiologic and pathophysiologic mechanisms.

AlkuperäiskieliEnglanti
OtsikkoHandbook of Clinical Neurology
AlaotsikkoMotor System Disorders, Part I: Normal Physiology and Function and Neuromuscular Disorders
ToimittajatDavid S. Younger
KustantajaElsevier
Sivut497-519
Sivumäärä23
ISBN (painettu)978-0-323-98818-6
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2023
OKM-julkaisutyyppiA3 Kirjan tai muun kokoomateoksen osa

Julkaisusarja

NimiHandbook of Clinical Neurology
Vuosikerta195
ISSN (painettu)0072-9752
ISSN (elektroninen)2212-4152

Julkaisufoorumi-taso

  • Jufo-taso 2

!!ASJC Scopus subject areas

  • Neurology
  • Clinical Neurology

Sormenjälki

Sukella tutkimusaiheisiin 'Distal myopathy'. Ne muodostavat yhdessä ainutlaatuisen sormenjäljen.

Siteeraa tätä