Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin

Monica Ohlsson, Carola Hedberg, Björn Brådvik, Christopher Lindberg, Homa Tajsharghi, Olof Danielsson, Atle Melberg, Bjarne Udd, Tommy Martinsson, Anders Oldfors

    Tutkimustuotos: ArtikkeliScientificvertaisarvioitu

    93 Sitaatiot (Scopus)
    AlkuperäiskieliEnglanti
    Sivut1682-1694
    JulkaisuBrain
    Vuosikerta135
    Numero6
    DOI - pysyväislinkit
    TilaJulkaistu - 2012
    OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

    Tutkimusalat

    • exome sequencing
    • mutation
    • myopathy
    • respiratory failure
    • titin

    Julkaisufoorumi-taso

    • Jufo-taso 3

    Siteeraa tätä