Homozygous Nonsense Mutation p.Q274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy

M Jokela, P Baumann, S Huovinen, S Penttilä, B Udd

Tutkimustuotos: ArtikkeliScientific

4 Sitaatiot (Scopus)
AlkuperäiskieliEnglanti
Sivut143-146
JulkaisuJournal of Neuromuscular Diseases
Vuosikerta6
Numero1
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2019
OKM-julkaisutyyppiB1 Kirjoitus tieteellisessä aikakausilehdessä

Tutkimusalat

  • MuRF1
  • Myopathy
  • TRIM63
  • cardiac hypertrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy
  • myopathy with internalized capillaries

Siteeraa tätä