Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

Jaakko Sarparanta; Bjarne Udd

Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

Jaakko Sarparanta
, Bjarne Udd

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

7 Lataukset (Pure)

Abstrakti

Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.

Alkuperäiskieli	Englanti
Sivut	1501-1508
Sivumäärä	8
Julkaisu	Duodecim
Vuosikerta	137
Numero	15
Tila	Julkaistu - 2021
Julkaistu ulkoisesti	Kyllä
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Pääsy asiakirjaan

duo16352Final published version, 301 KBLisenssi: Unspecified

https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202308017384Lisenssi: Unspecified
https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16352.pdf

Siteeraa tätä

@article{30e69dd98fa84f3189b09e82e61700a8,

title = "Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa",

abstract = "Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyv{\"a}sti periytyv{\"a}t taudit liittyv{\"a}t tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston h{\"a}iriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selvi{\"a}minen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia my{\"o}s t{\"a}m{\"a}n kasvavan tautiryhm{\"a}n hoitoyrityksille.",

keywords = "Molecular Chaperones, +genetics, Neuromuscular Diseases, Muscular Diseases, Chaperonins, Nerve Tissue Proteins, Heat-Shock Proteins, Heat-Shock Proteins, Small, HSP40 Heat-Shock Proteins, HSP70 Heat-Shock Proteins, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Apoptosis Regulatory Proteins",

author = "Jaakko Sarparanta and Bjarne Udd",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2021",

language = "English",

volume = "137",

pages = "1501--1508",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Suomalainen L{\"a}{\"a}k{\"a}riseura Duodecim",

number = "15",

}

TY - JOUR

T1 - Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

AU - Sarparanta, Jaakko

AU - Udd, Bjarne

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2021

Y1 - 2021

N2 - Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.

AB - Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.

KW - Molecular Chaperones

KW - +genetics

KW - Neuromuscular Diseases

KW - Muscular Diseases

KW - Chaperonins

KW - Nerve Tissue Proteins

KW - Heat-Shock Proteins

KW - Heat-Shock Proteins, Small

KW - HSP40 Heat-Shock Proteins

KW - HSP70 Heat-Shock Proteins

KW - Adaptor Proteins, Signal Transducing

KW - Apoptosis Regulatory Proteins

M3 - Article

SN - 0012-7183

VL - 137

SP - 1501

EP - 1508

JO - Duodecim

JF - Duodecim

IS - 15

ER -

Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

Abstrakti

Pääsy asiakirjaan

Sormenjälki

Siteeraa tätä