Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders

Anna Norberg; Anna Rosén; Klas Raaschou-Jensen; Lars Kjeldsen; Jukka Moilanen; Ylva Paulsson-Karlsson; Baliakas Panagiotis; Olli Lohi; Aymen Ahmed; Astrid Kittang; Pär Larsson; Göran Roos; Sofie Degerman; Magnus Hultdin

doi:10.1038/s41431-018-0112-8

Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders

Anna Norberg
, Anna Rosén
, Klas Raaschou-Jensen
, Lars Kjeldsen
, Jukka Moilanen
, Ylva Paulsson-Karlsson
, Baliakas Panagiotis
, Olli Lohi
, Aymen Ahmed
, Astrid Kittang
, Pär Larsson
, Göran Roos
, Sofie Degerman
, Magnus Hultdin

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

22 Sitaatiot (Scopus)

Alkuperäiskieli	Englanti
Sivut	858-867
Julkaisu	European Journal of Human Genetics
Vuosikerta	26
Numero	6
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1038/s41431-018-0112-8
Tila	Julkaistu - 2018
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

YK:n kestävän kehityksen tavoitteet

Tämä tuotos edistää seuraavia kestävän kehityksen tavoitteita:

SDG 3 – Hyvä terveys ja hyvinvointi

Julkaisufoorumi-taso

Jufo-taso 1

Pääsy asiakirjaan

10.1038/s41431-018-0112-8

Siteeraa tätä

Norberg, A., Rosén, A., Raaschou-Jensen, K., Kjeldsen, L., Moilanen, J., Paulsson-Karlsson, Y., Panagiotis, B., Lohi, O., Ahmed, A., Kittang, A., Larsson, P., Roos, G., Degerman, S., & Hultdin, M. (2018). Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders. European Journal of Human Genetics, 26(6), 858-867. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0112-8

@article{f47ed59036d74257a7d84aea8ecbf4ed,

title = "Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders",

author = "Anna Norberg and Anna Ros{\'e}n and Klas Raaschou-Jensen and Lars Kjeldsen and Jukka Moilanen and Ylva Paulsson-Karlsson and Baliakas Panagiotis and Olli Lohi and Aymen Ahmed and Astrid Kittang and P{\"a}r Larsson and G{\"o}ran Roos and Sofie Degerman and Magnus Hultdin",

year = "2018",

doi = "10.1038/s41431-018-0112-8",

language = "English",

volume = "26",

pages = "858--867",

journal = "European Journal of Human Genetics",

issn = "1018-4813",

publisher = "Springer Nature",

number = "6",

}

Norberg, A, Rosén, A, Raaschou-Jensen, K, Kjeldsen, L, Moilanen, J, Paulsson-Karlsson, Y, Panagiotis, B, Lohi, O, Ahmed, A, Kittang, A, Larsson, P, Roos, G, Degerman, S & Hultdin, M 2018, 'Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders', European Journal of Human Genetics, Vuosikerta 26, Nro 6, Sivut 858-867. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0112-8

TY - JOUR

T1 - Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders

AU - Norberg, Anna

AU - Rosén, Anna

AU - Raaschou-Jensen, Klas

AU - Kjeldsen, Lars

AU - Moilanen, Jukka

AU - Paulsson-Karlsson, Ylva

AU - Panagiotis, Baliakas

AU - Lohi, Olli

AU - Ahmed, Aymen

AU - Kittang, Astrid

AU - Larsson, Pär

AU - Roos, Göran

AU - Degerman, Sofie

AU - Hultdin, Magnus

PY - 2018

Y1 - 2018

U2 - 10.1038/s41431-018-0112-8

DO - 10.1038/s41431-018-0112-8

M3 - Article

SN - 1018-4813

VL - 26

SP - 858

EP - 867

JO - European Journal of Human Genetics

JF - European Journal of Human Genetics

IS - 6

ER -