Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene

Päivi Koskenkorva; Jelena Hyppönen; Marja Äikiä; M Aikiä; Esa Mervaala; Tuula Kiviranta; Kai Eriksson; Anna-Elina Lehesjoki; Ritva Vanninen; Reetta Kälviäinen

doi:10.1159/000323470

Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene

Päivi Koskenkorva
, Jelena Hyppönen
, Marja Äikiä
, M Aikiä
, Esa Mervaala
, Tuula Kiviranta
, Kai Eriksson
, Anna-Elina Lehesjoki
, Ritva Vanninen
, Reetta Kälviäinen

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

29 Sitaatiot (Scopus)

Alkuperäiskieli	Englanti
Sivut	515-522
Julkaisu	Neurodegenerative Diseases
Vuosikerta	8
Numero	6
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1159/000323470
Tila	Julkaistu - 2011
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Tutkimusalat

EPM1
Unverricht-Lundborg disease
compound heterozygote
cystatin B
progressive myoclonus epilepsy

Pääsy asiakirjaan

10.1159/000323470

Siteeraa tätä

Koskenkorva, P., Hyppönen, J., Äikiä, M., Aikiä, M., Mervaala, E., Kiviranta, T., Eriksson, K., Lehesjoki, A.-E., Vanninen, R., & Kälviäinen, R. (2011). Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene. Neurodegenerative Diseases, 8(6), 515-522. https://doi.org/10.1159/000323470

@article{6f2bd06ca7ea4d86bf9d16adbd30d1c3,

title = "Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene",

keywords = "EPM1, Unverricht-Lundborg disease, compound heterozygote, cystatin B, progressive myoclonus epilepsy, EPM1, Unverricht-Lundborg disease, compound heterozygote, cystatin B, progressive myoclonus epilepsy",

author = "P{\"a}ivi Koskenkorva and Jelena Hypp{\"o}nen and Marja {\"A}iki{\"a} and M Aiki{\"a} and Esa Mervaala and Tuula Kiviranta and Kai Eriksson and Anna-Elina Lehesjoki and Ritva Vanninen and Reetta K{\"a}lvi{\"a}inen",

year = "2011",

doi = "10.1159/000323470",

language = "English",

volume = "8",

pages = "515--522",

journal = "Neurodegenerative Diseases",

issn = "1660-2854",

publisher = "S. Karger AG",

number = "6",

}

Koskenkorva, P, Hyppönen, J, Äikiä, M, Aikiä, M, Mervaala, E, Kiviranta, T, Eriksson, K, Lehesjoki, A-E, Vanninen, R & Kälviäinen, R 2011, 'Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene', Neurodegenerative Diseases, Vuosikerta 8, Nro 6, Sivut 515-522. https://doi.org/10.1159/000323470

Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene. / Koskenkorva, Päivi; Hyppönen, Jelena; Äikiä, Marja et al.
julkaisussa: Neurodegenerative Diseases, Vuosikerta 8, Nro 6, 2011, s. 515-522.

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Severer phenotype in Unverricht-Lundborg Disease (EPM1) patients compound heterozygous for the dodecamer repeat expansion and the c.202C>T mutation in the CSTB gene

AU - Koskenkorva, Päivi

AU - Hyppönen, Jelena

AU - Äikiä, Marja

AU - Aikiä, M

AU - Mervaala, Esa

AU - Kiviranta, Tuula

AU - Eriksson, Kai

AU - Lehesjoki, Anna-Elina

AU - Vanninen, Ritva

AU - Kälviäinen, Reetta

PY - 2011

Y1 - 2011

KW - EPM1

KW - Unverricht-Lundborg disease

KW - compound heterozygote

KW - cystatin B

KW - progressive myoclonus epilepsy

KW - EPM1

KW - Unverricht-Lundborg disease

KW - compound heterozygote

KW - cystatin B

KW - progressive myoclonus epilepsy

U2 - 10.1159/000323470

DO - 10.1159/000323470

M3 - Article

SN - 1660-2854

VL - 8

SP - 515

EP - 522

JO - Neurodegenerative Diseases

JF - Neurodegenerative Diseases

IS - 6

ER -