Somatic mosaicism represents an underestimated event underlying collagen 6-related disorders

A D'Amico, M Niceta, B Udd, A Ferlini, M Tartaglia, E Bertini, F Fattori, G Tasca, S Petrini, F Gualandi, A Bruselles, V D'Oria, M Verardo, R Carrozzo

    Tutkimustuotos: ArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

    7 Sitaatiot (Scopus)
    AlkuperäiskieliEnglanti
    Sivut873-883
    JulkaisuEUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
    Vuosikerta21
    Numero6
    DOI - pysyväislinkit
    TilaJulkaistu - 2017
    OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

    Tutkimusalat

    • COL6-RD
    • Collagen 6
    • Mosaicism
    • NGS
    • Ullrich congenital muscular dystrophy

    Julkaisufoorumi-taso

    • Jufo-taso 1

    Siteeraa tätä