Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Ella Kohva; Elina Holopainen; Hanna Huopio; Päivi Keskinen; Marja Ojaniemi; Seppo Taskinen; Jorma Toppari; Taneli Raivio; Päivi J. Miettinen

Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Ella Kohva, Elina Holopainen, Hanna Huopio, Päivi Keskinen, Marja Ojaniemi, Seppo Taskinen, Jorma Toppari, Taneli Raivio, Päivi J. Miettinen

Tutkimustuotos: Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

1 Lataukset (Pure)

Abstrakti

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.

Alkuperäiskieli	Suomi
Sivut	2279-2286
Sivumäärä	8
Julkaisu	Duodecim
Vuosikerta	137
Numero	21
Tila	Julkaistu - 2021
OKM-julkaisutyyppi	A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisufoorumi-taso

Jufo-taso 1

Pääsy asiakirjaan

duo16511
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Final published version, 311 KBLisenssi: Unspecified

https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2021/21/duo16511
https://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-202201201440Lisenssi: Unspecified

Siteeraa tätä

@article{6db0156f9b164a2ebde7da88e5d27a89,

title = "Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka",

abstract = "Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni k{\"a}ynnist{\"a}{\"a} kiveksen kehityksen, mink{\"a} j{\"a}lkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksest{\"a} ja parakriinisista tekij{\"o}ist{\"a}. Jos sukurauhaset kehittyv{\"a}t munasarjoiksi tai eiv{\"a}t kehity lainkaan, syntyv{\"a}ll{\"a} lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden siki{\"o}aikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista k{\"a}ytet{\"a}{\"a}n kansainv{\"a}lisesti yhteisnimityst{\"a} DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan my{\"o}s kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhm{\"a}, jossa ilmiasu vaihtelee yksitt{\"a}isist{\"a} sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypist{\"a} poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinj{\"a}rjestelmi{\"a} koskettaviin oireyhtymiin.",

keywords = "Sexual Development, +genetics, Disorders of Sex Development, 46, XX Disorders of Sex Development, Disorder of Sex Development, 46,XY, Adrenal Hyperplasia, Congenital, Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome, Genitalia, +embryology, Ovary, Testis, Genes, sry, Testosterone, Androgens, +deficiency, Mullerian Ducts",

author = "Ella Kohva and Elina Holopainen and Hanna Huopio and P{\"a}ivi Keskinen and Marja Ojaniemi and Seppo Taskinen and Jorma Toppari and Taneli Raivio and Miettinen, {P{\"a}ivi J.}",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2021",

language = "Suomi",

volume = "137",

pages = "2279--2286",

number = "21",

}

TY - JOUR

T1 - Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

AU - Kohva, Ella

AU - Holopainen, Elina

AU - Huopio, Hanna

AU - Keskinen, Päivi

AU - Ojaniemi, Marja

AU - Taskinen, Seppo

AU - Toppari, Jorma

AU - Raivio, Taneli

AU - Miettinen, Päivi J.

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2021

Y1 - 2021

N2 - Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.

AB - Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.

KW - Sexual Development

KW - +genetics

KW - Disorders of Sex Development

KW - 46, XX Disorders of Sex Development

KW - Disorder of Sex Development, 46,XY

KW - Adrenal Hyperplasia, Congenital

KW - Klinefelter Syndrome

KW - Turner Syndrome

KW - Genitalia

KW - +embryology

KW - Ovary

KW - Testis

KW - Genes, sry

KW - Testosterone

KW - Androgens

KW - +deficiency

KW - Mullerian Ducts

M3 - Katsausartikkeli

VL - 137

SP - 2279

EP - 2286

IS - 21

ER -