Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma

Kristiina Nordfors; Joonas Haapasalo; Afyounian Ebrahim; E Afyounian; Joonas Tuominen; Matti Annala; Sergei Häyrynen; Ritva Karhu; Pauli Helén; Olli Lohi; Matti Nykter; Hannu Haapasalo; Kirsi J. Granberg

doi:10.1101/mcs.a002246

Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma

Kristiina Nordfors, Joonas Haapasalo, Afyounian Ebrahim, E Afyounian, Joonas Tuominen, Matti Annala, Sergei Häyrynen, Ritva Karhu, Pauli Helén, Olli Lohi, Matti Nykter, Hannu Haapasalo, Kirsi J. Granberg

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

6 Sitaatiot (Scopus)

Alkuperäiskieli	Englanti
Artikkeli	a002246
Sivumäärä	13
Julkaisu	Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
Vuosikerta	4
Numero	2
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1101/mcs.a002246
Tila	Julkaistu - maalisk. 2018
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisufoorumi-taso

Jufo-taso 1

YK:n kestävän kehityksen tavoitteet

Tämä tuotos edistää seuraavia kestävän kehityksen tavoitteita:

Pääsy asiakirjaan

10.1101/mcs.a002246

http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta-201807112308

Siteeraa tätä

Nordfors, K., Haapasalo, J., Ebrahim, A., Afyounian, E., Tuominen, J., Annala, M., Häyrynen, S., Karhu, R., Helén, P., Lohi, O., Nykter, M., Haapasalo, H., & Granberg, K. J. (2018). Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 4(2), Artikkeli a002246. https://doi.org/10.1101/mcs.a002246

@article{057ff4e790284f4eb7b71a71bf362cee,

title = "Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma",

author = "Kristiina Nordfors and Joonas Haapasalo and Afyounian Ebrahim and E Afyounian and Joonas Tuominen and Matti Annala and Sergei H{\"a}yrynen and Ritva Karhu and Pauli Hel{\'e}n and Olli Lohi and Matti Nykter and Hannu Haapasalo and Granberg, {Kirsi J.}",

year = "2018",

month = mar,

doi = "10.1101/mcs.a002246",

language = "English",

volume = "4",

number = "2",

}

Nordfors, K , Haapasalo, J, Ebrahim, A, Afyounian, E, Tuominen, J , Annala, M, Häyrynen, S, Karhu, R, Helén, P, Lohi, O , Nykter, M, Haapasalo, H & Granberg, KJ 2018, 'Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma', Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, Vuosikerta 4, Nro 2, a002246. https://doi.org/10.1101/mcs.a002246

Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma. / Nordfors, Kristiina ; Haapasalo, Joonas; Ebrahim, Afyounian et al.
julkaisussa: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, Vuosikerta 4, Nro 2, a002246, 03.2018.

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma

AU - Nordfors, Kristiina

AU - Haapasalo, Joonas

AU - Ebrahim, Afyounian

AU - Afyounian, E

AU - Tuominen, Joonas

AU - Annala, Matti

AU - Häyrynen, Sergei

AU - Karhu, Ritva

AU - Helén, Pauli

AU - Lohi, Olli

AU - Nykter, Matti

AU - Haapasalo, Hannu

AU - Granberg, Kirsi J.

PY - 2018/3

Y1 - 2018/3

U2 - 10.1101/mcs.a002246

DO - 10.1101/mcs.a002246

M3 - Article

C2 - 29602769

SN - 2373-2873

VL - 4

JO - Cold Spring Harbor Molecular Case Studies

JF - Cold Spring Harbor Molecular Case Studies

IS - 2

M1 - a002246

ER -