X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes

AK Philips; H van ESCH; G Froyen; SA Haas; H Hu; VM Kalscheuer; I Järvelä; A Siren; K Avela; M Somer; M Peippo; M Ahvenainen; F Doagu; M Arvio; H Kääriäinen

doi:10.1186/1750-1172-9-49

X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes

AK Philips, H van ESCH, G Froyen, SA Haas, H Hu, VM Kalscheuer, I Järvelä, A Siren, K Avela, M Somer, M Peippo, M Ahvenainen, F Doagu, M Arvio, H Kääriäinen

Tutkimustuotos: Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

69 Sitaatiot (Scopus)

Alkuperäiskieli	Englanti
Sivut	49
Julkaisu	Orphanet Journal of Rare Diseases
Vuosikerta	9
Numero	1
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-49
Tila	Julkaistu - 2014
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisufoorumi-taso

Jufo-taso 1

Pääsy asiakirjaan

10.1186/1750-1172-9-49

Siteeraa tätä

Philips, AK., van ESCH, H., Froyen, G., Haas, SA., Hu, H., Kalscheuer, VM., Järvelä, I., Siren, A., Avela, K., Somer, M., Peippo, M., Ahvenainen, M., Doagu, F., Arvio, M., & Kääriäinen, H. (2014). X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9(1), 49. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-49

@article{d20abda3a2ec4df8abd35f2edba7c31f,

title = "X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes",

author = "AK Philips and {van ESCH}, H and G Froyen and SA Haas and H Hu and VM Kalscheuer and I J{\"a}rvel{\"a} and A Siren and K Avela and M Somer and M Peippo and M Ahvenainen and F Doagu and M Arvio and H K{\"a}{\"a}ri{\"a}inen",

year = "2014",

doi = "10.1186/1750-1172-9-49",

language = "English",

volume = "9",

pages = "49",

number = "1",

}

Philips, AK, van ESCH, H, Froyen, G, Haas, SA, Hu, H, Kalscheuer, VM, Järvelä, I, Siren, A, Avela, K, Somer, M, Peippo, M, Ahvenainen, M, Doagu, F, Arvio, M & Kääriäinen, H 2014, 'X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes', Orphanet Journal of Rare Diseases, Vuosikerta 9, Nro 1, Sivut 49. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-49

TY - JOUR

T1 - X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes

AU - Philips, AK

AU - van ESCH, H

AU - Froyen, G

AU - Haas, SA

AU - Hu, H

AU - Kalscheuer, VM

AU - Järvelä, I

AU - Siren, A

AU - Avela, K

AU - Somer, M

AU - Peippo, M

AU - Ahvenainen, M

AU - Doagu, F

AU - Arvio, M

AU - Kääriäinen, H

PY - 2014

Y1 - 2014

U2 - 10.1186/1750-1172-9-49

DO - 10.1186/1750-1172-9-49

M3 - Article

SN - 1750-1172

VL - 9

SP - 49

JO - Orphanet Journal of Rare Diseases

JF - Orphanet Journal of Rare Diseases

IS - 1

ER -